Wat zijn de veranderingen in het gangpatroon en spierkracht van de onderste ledematen bij ouder worden kinderen met de ziekte van Duchenne? En hoe is het pathologische gangpatroon gelinkt aan de onderliggende spiermechanismes? Deze vragen bestudeerden we in onze masterproef met een longitudinaal design.

Deze masterthesis reikt een nieuwe behandeling aan voor mensen die lijden aan de zeldzame spierziekte Inclusion Body Myositis: hydrotherapie.

Exoomdata werden opnieuw geanalyseerd in het kader van de uitbreiding van een genpanel van 31 naar 141 genen, hierbij werd 1 nieuwe mutatie ontdekt. Verder werd een screening gedaan op zoek naar een nieuw ontdekte mutatie in COL6A1. Tot slot werd getracht de PGD-procedure te optimaliseren.