Scriptiebank is een vrij toegankelijke online databank. Deze bevat alle artikels en full text scripties van deelnemende bachelors en masters aan de Vlaamse Scriptieprijs.

Zorgtransitie van jongvolwassenen met mucoviscidose

Sofie Moens
Kwalitatieve interviewstudie omtrent belevingen bij jongvolwassenen met mucoviscidose en hun ouders over de zorgtransitie van pediatrie naar volwassenzorg

De Novo genmutaties bij subfertiliteit.

Brenda Vanlaer
in deze masterproef wordt onderzocht welke genmutaties het vaakst voorkomen bij koppels met subfertiliteit en bij mannen met azoöspermie of oligoasthenoteratozoöspermie. Dit gebeurde aan de hand van een literatuur studie en aan de hand van een retrograde studie van 877 dossiers van koppels die consulteerde in het Leuvens universitair Fertiliteitscentum..

Attitude ten opzichte van preconceptueel dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose in de algemene bevolking

Carmen Binst Inge Mahieu
Wat is de houding van personen met mucoviscidose en hun ouders tegenover het uitvoeren van een dragerschapsonderzoek naar mucoviscidose voor de zwangerschap in de algemene bevolking?Mucoviscidose, ook wel gekend als taaislijmziekte, krijgt dankzij verschillende informatiecampagnes en films meer en meer naamsbekendheid. In België worden elk jaar ongeveer 50 kinderen geboren met deze aandoening. Vaak worden deze kinderen geboren in families die zich niet bewust zijn van hun dragerschap.

Studie van de rol van het VEGFA gen in de oogsymptomen bij Pseudoxanthoma Elasticum

Eva De Vilder
Voorspellen van Oogproblemen: Fictie of realiteit?Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) is een zeldzame erfelijke aandoening waar tussen 1/25.000 en 1/100.000 mensen aan lijden. De meest frequent aangetaste lichaamsdelen zijn de ogen, de huid en het hart- en bloedvatenstelsel. Hoewel al veel vooruitgang is geboekt in de ontrafeling van dit ziektebeeld, zijn er nog steeds veel vraagtekens over het ontstaan en ziekteverloop van PXE; zo is genezing nog lang niet mogelijk en kan slechts geprobeerd worden om de symptomen aan te pakken wanneer deze zich voordoen.

Next-generation sequencing bij heterogene netvliesaandoeningen

Ellen De Meester
 Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een fout in ons genetisch materiaal, ons DNA. Het DNA kan onderverdeeld worden in kleinere eenheden, de genen. Door een goede orkestratie van genen bepaalt het DNA de werking van al onze cellen en bevat het informatie over onze kenmerken, zoals bijvoorbeeld de kleur van onze ogen. Een fout in het DNA, een mutatie genoemd, kan aanleiding geven tot ernstige afwijkingen. De schoolvoorbeelden van genetische aandoeningen zijn het Down syndroom, mucoviscidose en erfelijke borstkanker.

Identificatie van genomische groepen binnen het genus Stenotrophomonas & ontwikkeling van een nieuw Burkholderia cepacia selectief medium

Elke Vanlaere
 
&
ontwikkeling van een nieuw Burkholderia cepacia selectief medium
 
Mucoviscidose of cystic fibrosis is de meest voorkomende erfelijke ziekte bij blanken. Ze wordt veroorzaakt door mutaties ter hoogte van het cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gen.  Deze mutatie leidt tot een slecht functionerend CFTR eiwit dat in gezonde mensen onder andere het transport van zouten en water regelt en er dus voor zorgt dat slijmlagen gehydrateerd blijven. Het basisdefect is opvallend merkbaar in de exocriene klieren door abnormaal dik, kleverig en taaie secreties.