Is een hartslagaderbreuk te vermijden door familiale screening?
Met één op vier sterfgevallen vormen hart- en vaatziekten nog steeds de voornaamste doodsoorzaak in België. Een zeer dodelijke aandoening is een aorta dissectie, een scheur in de aortawand. Vaak komt alle hulp hier te laat en wordt dit overlijden omschreven als een “plotse” cardiale dood. In de meeste gevallen is dit echter niet zo’n plotse dood maar te wijten aan jaren van trage groei van de hartslagader.
Uit recente studies blijkt dat bijna 3% van de vijftigplussers een te brede hartslagader heeft, ook wel een aorta ascendens aneurysma genoemd. Dit is een aandoening die initieel volledig asymptomatisch verloopt en die pas tot uiting kan komen wanneer de aorta zo groot is geworden dat er een weerslag op de hartfunctie optreedt. Een belangrijke oorzaak van deze trage groei is een te hoge bloeddruk. Maar ook bij mensen met een normale bloeddruk kan een afwijkende aortaklep aanleiding geven tot deze verbreding. In dit onderzoek werd de meest voorkomende klepafwijking, namelijk een tweedelige klep in plaats van een driedelige klep, bekeken.
Aneurysma’s kunnen in drie groepen onderverdeeld worden: syndromale aneurysma’s, niet-syndromale familiale aneurysma’s en geïsoleerde aneurysma’s. Sinds de jaren 1990 worden meer en meer genen ontdekt die verantwoordelijk zijn voor een abnormale groei van de aorta en worden dus steeds vaker aneurysma’s in de niet-syndromale familiale groep geplaatst. Ook in het geval van afwijkende kleppen zijn genen ontdekt die hiervoor verantwoordelijk kunnen zijn. Hoewel deze kennis al jaren verworven is, wordt nog te weinig preventief gescreend naar de aanwezigheid van deze aandoeningen bij familieleden.
In het UZ Brussel werd binnen het Centrum voor Hart- en Vaatziekten een gespecialiseerde Aortakliniek opgericht. Hier kunnen alle patiënten terecht die gekend zijn met afwijkingen van de aorta. Elke patiënt ondergaat er een uitgebreid fysiek onderzoek om uitwendige tekens van bindweefselzwakte zoals een overmatige flexibiliteit van de gewrichten of borstkas misvormingen op te sporen en een echocardiografie om zowel aorta als aortaklep in beeld te brengen. Familieleden worden uitgenodigd voor dezelfde preventieve onderzoeken waardoor er een stamboom opgesteld kan worden die de cardiale belasting binnen de familie in kaart brengt. Deze aanpak heeft ertoe geleid dat familieleden van patiënten met een aorta aneurysma en een tweedelige aortaklep van nabij opgevolgd kunnen worden en dat er tijdig ingegrepen kan worden wanneer het risico op levensbedreigende complicaties te groot wordt.
In deze studie werden alle gekende familieleden van patiënten met een aorta aneurysma en een tweedelige aortaklep uitgenodigd voor een echocardiografisch screeningsonderzoek om abnormaliteiten van de aorta op te sporen. Er werd nagegaan of deze familieleden uitwendige verschijnselen van bindweefselzwakte vertoonden. Uniek voor deze studie is de screening van familieleden verder dan de eerste graad. Dit omdat een abnormale morfologie van de aorta generaties kan overslaan.
Uit analyse van de bekomen gegevens blijkt dat in 43,8% van de gescreende families minstens één iemand risico loopt om een aneurysma te ontwikkelen of reeds een aneurysma heeft. Verder zien we dat er steevast een link is tussen de uitwendige aanwezigheid van bindweefselzwakte en een abnormale morfologie van de aorta, behalve bij mannen boven de 60 jaar, en dat deze link bovendien statistisch significant is bij minderjarigen. Verder dient nog opgemerkt te worden dat een groot deel van de gekende familieleden niet gescreend zijn. Dit komt voornamelijk omdat het hen (nog) niet is voorgesteld of omdat ze dit expliciet weigeren.
De huidige internationale richtlijnen omtrent familiale screening van mensen met morfologische afwijkingen van de aorta zijn vrij beperkt. Zo wordt er pas aangeraden om te screenen bij niet-syndromale aneurysma’s wanneer een hartslagaderbreuk is opgetreden en dit enkel bij eerstegraadsverwanten. Wanneer er dan toch gescreend wordt, is dit vaak een éénmalige momentopname, die dan nog vaak op jonge leeftijd gebeurt. Het is dan ook niet verwonderlijk dat deze screening vaak negatief blijkt te zijn. De realiteit kan echter niet verder van deze bevindingen liggen. Wanneer er niet alleen gekeken wordt naar de ware grootte van de aorta maar eveneens naar de grootte gecorrigeerd naar leeftijd, geslacht en lichaamsbouw, wordt duidelijk dat de afmetingen vaak niet zo onschuldig blijken te zijn dan initieel gedacht werd. Het is dan ook nuttig om deze familieleden van patiënten met een aorta aneurysma en een tweedelige aortaklep op verschillende momenten in hun leven op te volgen en in te grijpen waar nodig.
Specifiek bij minderjarigen is de aanwezigheid van uitwendige tekens van bindweefselzwakte een reden van argwaan naar eventuele abnormale groei van de aorta doorheen het leven. Het is dan ook te verantwoorden om deze kinderen met welbepaalde tijdintervallen doorheen hun leven op onderzoek te laten komen om de groei in kaart te brengen en zo nodig in te grijpen.
Dit onderzoek toont het nut van systematische screening van familieleden van patiënten met een aorta aneurysma en een tweedelige aortaklep in gespecialiseerde centra aan. Zo werd in bijna de helft van de families een tweede familielid gevonden dat een risico loopt om een aneurysma te ontwikkelen of reeds ontwikkeld heeft. Dit zijn patiënten die conform de huidige richtlijnen niet ontdekt zouden zijn. Verder moeten er vanuit deze centra ook inspanningen gedaan worden om nog meer mensen te motiveren om zich te laten onderzoeken. Zo moet er onder andere aandacht besteed worden aan de psychologische impact dat een dergelijke diagnose op iemand heeft.
Screening van familieleden is dus een krachtig wapen tegen de mogelijks catastrofale gevolgen van abnormale groei van de aorta.
