Al stappend een stap voorwaarts richting beter begrip zeldzame aandoening

Al stappend een stap voorwaarts richting beter begrip zeldzame aandoening



Onbekend is onbemind? Niet voor Stefan Vermeulen en Sofie Verstraelen, twee studenten Revalidatiewetenschappen en Kinesitherapie van de Universiteit Gent, die hun scriptie wijdden aan het zeldzame syndroom van Ehler-Danlos. In het onderzoek werden aan de hand van driedimensionale ganganalyses belangrijke veranderingen tijdens het stappen vastgesteld. “Hier liggen potentiële werkpunten voor de revalidatie”, zeggen de studenten.



Ehler, wat?



Het hypermobiele type van het Ehler-Danlos Syndroom is een genetische aandoening, waarbij het bindweefsel in het lichaam is aangetast. Als we weten dat bindweefsel in alle delen van het lichaam voorkomt, kan je vast zelf de impact van deze aandoening voorstellen. Naast het belangrijkste kenmerk “hypermobiliteit”, waarbij deze patiënten hun gewrichten over een veel grotere baan kunnen bewegen dan jij of ik, komen ook talrijke andere symptomen van het bewegingsstelsel voor. “Dat deze aandoening zeldzaam is, bewijzen het aantal gevallen vermeld in de literatuur die variëren tussen 1/5000 en 1/10000. Opmerkelijk is dat deze diagnose voornamelijk bij vrouwen wordt gesteld, tot meer dan 90%”, aldus Vermeulen en Verstraelen. “Desondanks het zeldzaam karakter van deze aandoening is onderzoek naar de belangrijkste beperkingen onontbeerlijk voor een degelijke aanpak in de klinische praktijk.”

Het belang van stappen



Om de deur te openen, om naar de supermarkt te gaan, om je hond uit te laten of gewoon om je bus te halen: stappen is iets wat we allen doen zonder veel bij na te denken. Toch is dit niet zo vanzelfsprekend voor personen met deze ziekte. “Opmerkelijk is dat bijna alle patiënten moeilijkheden ondervonden tijdens het gaan”, stelden de studenten vast na grondig te grasduinen in de literatuur. “De vaststelling van deze aanzienlijke beperking in het dagelijkse leven gaf de aanleiding tot de uitbouw van een driedimensionaal gangonderzoek. De aandacht werd gevestigd op de enkel en de voet omwille van de veelvoorkomende klachten en afwijkingen in deze lichaamsregio’s.”



Een berg aan technisch materiaal



Ondersteund door een vakkundig team van professoren en doctors van de Universiteit Gent, werkten de studenten het onderzoek verder uit. Om de verschillen in de manier van stappen aan te tonen, werd een groep patiënten vergeleken met gezonde vrouwen. Stap voor stap verzamelden de onderzoekers alle gegevens over het gangpatroon van deze testpersonen.

Tijdens dit proces werd er gebruik gemaakt van krachten- en drukplatformen, infrarood camera’s en specifieke markeringen op de enkel en de voet. “De gespecialiseerde camera’s kunnen de bewegingen aan hoge snelheid vastleggen, waardoor op elk ogenblik de posities van de enkel en de voet heel precies in kaart werden gebracht. Bijkomend werden de bijhorende afdrukpatronen van de voet geregistreerd.”



Stabiliteit als belangrijke pijler in de revalidatie



De resultaten duiden op een afwijkend gangpatroon bij patiënten met het hypermobiele type van het Ehler-Danlos Syndroom. Ter hoogte van de enkel en van de verschillende voetsegmenten werden veranderingen aangetroffen tijdens het stappen. “De afwijkingen wijzen in de richting van verminderde kracht en uithoudingsvermogen van de spieren die de soepele voetgewrichten – typisch voor een hypermobiele aandoening – dienen te stabiliseren.” Dit werd ook bevestigd door het verminderd afduwvermogen dat bij deze patiënten werd waargenomen. “Het versterken van deze specifieke spiergroepen zorgt mogelijks voor een betere stabiliteit ter hoogte van elk segment wat op zijn beurt kan leiden tot een verbeterde voetfunctie, minder voetpijn en minder beenderige abnormaliteiten. Hier liggen dus belangrijke implicaties voor de revalidatie bij deze patiënten.”



Een kleine stap voor de wetenschap, een grote stap voor de Ehler-Danlos patiënt



Alle beetjes kunnen helpen naar een beter begrip van deze zeldzame aandoening; ook deze studie, die nogmaals het belang benadrukt van een geïndividualiseerd revalidatieprogramma, kan een bijdrage leveren. “Er zijn immers veel factoren die kunnen zorgen voor een afwijkend gangpatroon. Hypermobiliteit en spierzwakte zijn twee belangrijke elementen die in deze studie onder de loep werden genomen. Daarbovenop komen nog valangst, chronische pijn, levensstijl en fysieke fitheid als belangrijke invloeden voor het welzijn van deze patiënten.” Het onderzoek wijst dan ook op het belang van een kwaliteitsvolle revalidatie door een team van artsen, psychologen, kinesitherapeuten, diëtisten en podologen. De gekende reclameslogan lijkt alvast niet gelogen: ‘What a shoe can do’.