Instroom en outcome van het otogenetisch spreekuur

Wanneer “het zit in de familie” ontoereikend wordt: op zoek naar de oorzaak van erfelijk gehoorverlies

Het budget voor de gezondheidszorg wordt steeds krapper. Het is dus ‘not done’ om als arts in het wilde weg diagnostische testen aan te vragen, zonder de economische implicaties en het nut van iedere aanvraag in overweging te nemen. Bij het zoeken naar de oorzaak van gehoorverlies bij slechthorende personen, blijkt dit principe moeilijk hanteerbaar. De uitgebreide batterij aan beschikbare diagnostische testen wordt maar al te graag benut, met hoog oplopende kosten tot gevolg en vaak zonder bruikbare resultaten. Huidig onderzoek toont aan dat de testen beter volgens indicatie worden aangewend, en niet allemaal tegelijkertijd, zoals het tot op vandaag meestal nog gebeurt.

Zich handhaven in het verkeer, op een festival, zelfs in de klas,… vereist een goed paar oren. We leven in een ‘horende’ maatschappij waarbij het verliezen van dit vanzelfsprekend aanwezige zintuig een enorme handicap kan betekenen.     

Om de impact van doofheid zo laag mogelijk te houden, is een vroege, efficiënte en gepaste revalidatie essentieel. De therapie kan echter enkel optimaal aangeboden worden in het kader van een adequate diagnostiek. Deze laatste is tweeledig: enerzijds dient het gehoorverlies zelf getypeerd te worden (de ernst, het verloop in de tijd, …), anderzijds is het vinden van de oorzaak van het gehoorverlies van cruciaal belang. Enkel indien deze etiologie wordt gevonden, kan de therapie hieraan aangepast worden en worden de beste resultaten geboekt.

Genetische afwijkingen       

Er is de laatste jaren veel onderzoek gebeurd naar de verschillende mechanismen die aan de grondslag kunnen liggen van gehoorverlies. Meestal wordt voor aangeboren slechthorendheid gesteld dat 50% van de verliezen te wijten is aan een genetische afwijking. De overige gevallen zijn ‘verworven’ door omgevingsfactoren (infectieuze gehoorverliezen, hoofdtrauma’s,…), of blijven onverklaard (telkens 25%). Genetisch/erfelijk gehoorverlies wint echter steeds meer aan belang: sinds de introductie van vaccinatieprogramma’s en de ontwikkeling van moleculaire technieken om DNA-afwijkingen in kaart te brengen, is het aandeel genetisch bepaalde gehoorverliezen relatief gestegen t.o.v. de infectieuze aandoeningen.

Otogenetisch spreekuur     

In 2006 werd in het UZ Gent het otogenetisch spreekuur opgericht. ‘Otogenetica’ betekent letterlijk ‘de leer van de erfelijke oorziekten’. Tijdens dit spreekuur kunnen patiënten met een vermoeden van erfelijk gehoorverlies of slechthorendheid zonder evidente oorzaak aankloppen bij een medisch geneticus en een NKO-arts. Zij proberen met alle mogelijke diagnostische middelen de oorzaak van de doofheid te achterhalen en zo meer mogelijkheden te bieden voor revalidatie.    Indien het een erfelijk gehoorverlies betreft, wordt het oorzakelijk defect geanalyseerd en worden de ouders/familieleden geïnformeerd omtrent het herhalingsrisico en het overervingpatroon van de aandoening.       

Een groot probleem in deze zoektocht betreft echter de veelheid aan diagnostische technieken die ter beschikking van de arts staan. Bovendien bestaan er tot op heden geen duidelijke richtlijnen over de volgorde waarin deze testen dienen te worden aangewend. Daarom worden ze vaak simultaan aan iedere patiënt voorgelegd. Dit kost niet alleen veel aan de maatschappij en aan de patiënt, maar lijkt ook niet effectief te zijn, indien we kijken naar het aandeel onverklaarde gehoorverliezen.

Poging tot standaardisatie 

Voor 191 patiënten, die de voorbije 6 jaar het otogenetisch spreekuur hebben bezocht, werd nagegaan welke diagnostische testen het meest efficiënt waren, en onder welke voorwaarden.

Een oriënterende bevraging (anamnese)  en een klinisch onderzoek bleken de meeste winst te boeken als initiële investigaties. Bovendien kan op basis van deze onderzoeken bepaald worden welke testen verder dienen uitgevoerd te worden.          

Meer dan de helft van deze 191 personen bleek aanwijzingen te hebben voor een genetische oorzaak van het gehoorverlies. Men kan dus de anamnese laten volgen door een genetisch onderzoek, indien een vermoeden bestaat voor een erfelijke en/of syndromale oorzaak op basis van de initiële onderzoeken. In overleg met een medisch geneticus kan dan op basis van het profiel van de patiënt aangepast genetisch onderzoek aangeboden worden.         

Ook aanvullende beeldvorming, onder de vorm van MRI en/of CT van het (binnen)oor, bleek van nut te zijn. Ca. 1/5 van de uitgevoerde beeldvormingonderzoeken detecteerde een afwijking die te correleren was met het gehoorverlies. Mensen met eenzijdig gehoorverlies bleken veel meer gebaat te zijn met een CT-onderzoek dan patiënten met twee aangetaste oren. Daarom kan, bij eenzijdige slechthorendheid, beeldvorming soms als initiële test te verdedigen zijn. Ook indien de doofheid zeer ernstig was, of gepaard ging met andere lichaamsafwijkingen, bleek een CT meer winst te geven dan bij mildere of geïsoleerde gevallen.

Andere onderzoeken zoals laboratoriumtesten, echografieën of ECG’s bleken weinig zinvol indien ze uitgevoerd werden zonder specifieke indicatie. Enkel indien een sterk vermoeden bestaat van bv. gehoorverlies kaderend in een syndroom dat gepaard gaat met typische lichaamsafwijkingen, kunnen deze testen uitgevoerd worden. Het nakijken van een CMV-infectie (één van de meest voorkomende oorzaken van aangeboren gehoorverlies) blijft wel nuttig om uit te voeren, en kan als screening samen met genetisch onderzoek aangevraagd worden.

Oogafwijkingen

Meer dan één derde van de onderzochte patiënten bleek afwijkingen te vertonen bij oogonderzoek. Het detecteren van oogafwijkingen bij slechthorenden is van belang om twee redenen. Ten eerste zijn gehoorgestoorde mensen meer aangewezen op hun visueel zintuig en moeten defecten dus zo snel mogelijk gecorrigeerd worden. Maar uit deze studie bleek ook dat bij 44% van deze patiënten de oogafwijking een hint gaf over de oorzaak van het gehoorverlies. De oog- en oorletsels kunnen namelijk deel uitmaken van eenzelfde syndroom, met eenzelfde etiologie. Een oogonderzoek moet dus bij iedere patiënt met gehoorverlies aanbevolen worden.

Toekomstperspectieven

Bewustmaking van betrokken artsen, patiënten en familieleden is onontbeerlijk om dit voorgestelde schema te implementeren. Ook het dynamisch karakter van dit protocol moet behouden blijven: voor iedere patiënt moet bekeken worden welke test zijn nut kan hebben, en welke niet.   

Zelfs na uitgebreid diagnostisch onderzoek, was er voor 18,8% van de patiënten van het otogenetisch spreekuur geen verklaring voor de slechthorendheid. Verder onderzoek naar mogelijke mechanismen en oorzaken van doofheid is dus wenselijk. Vooral de rol van genetische defecten blijkt niet te onderschatten. Optimalisatie van de genetische testen en ontrafeling van nieuwe causale genen zou nieuwe deuren kunnen openen in het onderzoek naar de etiologie van (erfelijke) slechthorendheid.