Exoomdata werden opnieuw geanalyseerd in het kader van de uitbreiding van een genpanel van 31 naar 141 genen, hierbij werd 1 nieuwe mutatie ontdekt. Verder werd een screening gedaan op zoek naar een nieuw ontdekte mutatie in COL6A1. Tot slot werd getracht de PGD-procedure te optimaliseren.

Ontrafeling en genezing van vroegtijdige veroudering: genetisch gewijzigde cellenDe vroegtijdige verouderingsziekte HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom) of simpelweg progeria zorgt ervoor dat je lichaam acht keer sneller oud wordt dan normaal. De ziekte wordt veroorzaakt door een kleine verandering in het DNA, een mutatie. Waarom dit leidt tot vroegtijdige veroudering is nog grotendeels onduidelijk. Om dit beter te kunnen onderzoeken wordt de ziekte nagebootst in dieren en cellen. In deze masterproef werden genetische veranderingen aangebracht in cellen met zeer moderne technieken.

 Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een fout in ons genetisch materiaal, ons DNA. Het DNA kan onderverdeeld worden in kleinere eenheden, de genen. Door een goede orkestratie van genen bepaalt het DNA de werking van al onze cellen en bevat het informatie over onze kenmerken, zoals bijvoorbeeld de kleur van onze ogen. Een fout in het DNA, een mutatie genoemd, kan aanleiding geven tot ernstige afwijkingen. De schoolvoorbeelden van genetische aandoeningen zijn het Down syndroom, mucoviscidose en erfelijke borstkanker.